市南青岛孤独症：孤独症的病因研究

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      青岛市南孤独症：孤独症的病因研究

 孤独症的病因至今没有定论，但寻找病因的尝试从未停止，如果病因找到了，也许就离攻克孤独症不远了。国外许多研究认为遗传与孤独症密切相关。双生子研究发现，同卵双生子同患孤独症的发生率为30%～90%，而异卵双生子同患孤独症的发生率为0%～5%，孤独症同胞的患病率也明显高于一般人群。但临床研究表明，仅有10%的孤独症患者可以用已知的染色体异常来解释，其中1常见的15q11-q13的染色体异常也只能解释1%~3%的病因。流行病学研究提示孤独症患病存在明显的性别差异，所以X染色体受到过重点关照，但并未发现有统计学意义的改变。全基因组扫描有一些研究结果，但迄今为止没有统一结论，我们只能说，孤独症太复杂了。

有学者认为孕期及围生期危险因素与孤独症密切相关，但Meta分析发现这些因素只是辅助而非独立致病因素。感染和免疫因素曾被认为与孤独症密切相关，但不能解释孤独症的性别差异，至今也没能得到证实。脑影像学虽然发现了孤独症患者脑结构的明显异常，但这些异常与其他脑病相比不具有特异性，因此也没有实质性的结论。

在经历了一些列的探索后，孤独症与表观遗传学被联系到了一起：孤独症患者的DNA也许与常人差别不大，但DNA甲基化和组蛋白修饰极有可能出现了问题。在一定遗传易感性基础上，环境因素可通过改变表观遗传信息，如基因组甲基化模式而影响特定基因表达，进而影响神经元发育和联系，导致孤独症发生。表观遗传学可将基因组与环境因素联系起来，对疾病治疗有很大益处，也是被寄予厚望的“突破口”。

我们不知道孤独症患者在想什么，同样他们也不理解我们。但这并不代表孤独症这一少数群体不能生活在所谓常人的世界中。如果真的遇见孤独症患者，或许1好的做法就是少一分套路，多一分真诚。

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